Dalam kebanyakan organisma (dengan pengecualian yang jarang berlaku), masa depan kepunyaan satu atau lain jantina biologi ditentukan pada saat persenyawaan berlaku, dan bergantung pada kromosom jantina yang mana dalam zigot. Pada masa yang sama, terdapat beberapa tanda yang mungkin wujud hanya kepada jantan atau betina spesies tertentu. Tanda-tanda sedemikian nampaknya berkait rapat dengan salah satu jantina, "terkait" dengan lantai. Apakah warisan berkaitan seks dan atas sebab apakah hanya lelaki atau wanita secara eksklusif mengalami penyakit tertentu? Kami akan cuba menjawab soalan sukar ini.
Lelaki atau perempuan?
Sebelum mula menjawab soalan apakah warisan berkaitan jantina, adalah perlu untuk memahami bagaimana organisma wanita atau lelaki terbentuk. Memandangkan pembaca artikel ini tergolong dalam spesies Homo sapiens, mereka mungkin paling berminat untuk mengetahui bagaimana proses ini dijalankan pada manusia. Adalah perlu untuk memahami apakah genetik seks: pewarisan sifat berkaitan jantina berlangsung mengikut mekanisme yang agak spesifik, dan perlu memahami undang-undang asas pembentukan.organisma berlainan jantina.
Jadi, setiap sel manusia mempunyai 46 kromosom. Daripada jumlah ini, 22 pasangan adalah sama dalam wakil jantina biologi yang berbeza. Kromosom ini dipanggil autosom. Dan hanya satu pasangan - kromosom seks - dalam wakil jantina yang lebih kuat dan lebih adil mempunyai beberapa perbezaan. Pada wanita, kromosom seks adalah sama: mereka mempunyai dua X (X) - kromosom. Pada lelaki, kromosom seks mempunyai struktur yang berbeza: salah satunya ialah kromosom X, yang kedua ialah kromosom Y (y). By the way, kromosom Y membawa sebilangan kecil gen. Jenis warisan berkaitan jantina bergantung pada gen yang terletak pada kromosom seks.
Begitu juga, seks tidak diwarisi dalam semua spesies. Dalam sesetengah burung, jantan tidak membawa kromosom Y dalam genomnya sama sekali: hanya kromosom X ibu yang berpindah kepada mereka. Terdapat juga spesies di mana kehadiran kromosom Y diperlukan untuk perkembangan badan wanita, manakala lelaki, sebaliknya, adalah pembawa dua kromosom X.
Homogameti dan heterogameti
Atas sebab apakah sesetengah zigot "mendapat" dua kromosom X, manakala yang lain mendapat kromosom Y? Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa pematangan sel kuman, iaitu meiosis, semua telur menerima 22 kromosom "normal" dan satu kromosom X jantina. Iaitu, dalam badan wanita, gamet adalah sama. Spermatozoa, sebaliknya, wujud dalam dua jenis: betul-betul separuh daripadanya membawa kromosom X jantina, manakala yang lain "menerima" kromosom Y.
Sex, membentuk gamet seks yang serupakromosom dipanggil homogametik. Jika gamet berbeza, maka ia adalah heterogametik. Manusia mempunyai lelaki heterogametik, manakala perempuan adalah homogametik.
Sperma mana yang akan menyuburkan telur bergantung kepada peluang. Oleh itu, dengan kebarangkalian 50/50, zigot akan menerima dua kromosom X, atau kromosom X dan Y. Sememangnya, dalam kes pertama, seorang gadis akan berkembang, dalam yang kedua - seorang lelaki. Sudah tentu, mungkin terdapat beberapa pengecualian: dalam keadaan tertentu, kanak-kanak perempuan mempunyai kromosom Y dalam genom mereka atau pembawa set gen yang tidak lengkap, iaitu, hanya terdapat satu kromosom seks dalam sel mereka. Walau bagaimanapun, ini adalah kes yang paling jarang berlaku.
Mengapa sifat boleh dikaitkan dengan jantina?
Sekarang pembaca mengetahui apakah genetik seks, pewarisan berkaitan seks akan menjadi mekanisme yang lebih mudah difahami. Kromosom adalah pembawa maklumat yang unik: pada konsepsi, setiap organisma manusia menjadi pemilik "perpustakaan" sebanyak 46 jilid, di mana semua ciri dan ciri organismanya diterangkan secara terperinci. Jumlah maklumat yang terkandung dalam setiap sel manusia mencapai 1.5 gigabait! Lebih-lebih lagi, setiap kromosom mengandungi bahagian tertentu: warna mata dan rambut, ketangkasan jari, ingatan jangka pendek, kecenderungan untuk berat badan berlebihan … Kromosom mempunyai pengkhususan yang sempit: ada yang bertanggungjawab untuk metabolisme, yang lain untuk warna mata atau kelajuan proses saraf … Walau bagaimanapun, pada umumnya gen mengandungi maklumat tentang molekul protein -enzim yang menentukan fungsi tubuh manusia.
Kromosom seks juga mengekod sebahagian daripada maklumat keturunan. Ini bermakna ciri-ciri yang "dirakam" dalam kromosom ini hanya boleh dihantar kepada wakil jantina biologi yang sama: ini adalah warisan gen yang berkaitan dengan jantina. Oleh itu, satu kesimpulan penting boleh dibuat. Sekiranya gen itu terletak pada salah satu kromosom seks, maka ahli biologi bercakap tentang fenomena seperti pewarisan sifat berkaitan seks. Pada masa yang sama, pewarisan sifat sedemikian mempunyai beberapa ciri: ia akan menunjukkan dirinya secara berbeza dalam organisma heteroseksual.
Pengajian pertama
Ahli genetik telah menyatakan bahawa pewarisan warna bahagian mata dalam Drosophila secara langsung bergantung pada jantina individu yang memiliki alel yang berbeza. Gen yang menentukan perkembangan mata merah adalah dominan ke atas gen "bermata putih". Sekiranya lelaki mempunyai mata merah dan perempuan mempunyai mata putih, maka pada generasi pertama keturunan jumlah yang sama perempuan dengan merah dan lelaki dengan mata putih diperolehi. Jika anda mendapat zuriat daripada lelaki yang bermata putih dan betina bermata merah, maka anda mendapat bilangan yang sama antara betina dan jantan bermata merah. Oleh itu, pada lelaki, sifat resesif dalam fenotip mendedahkan dirinya lebih kerap daripada pada wanita. Ini membawa kepada kesimpulan bahawa gen warna mata terletak pada kromosom X, yang bermaksud bahawa pewarisan warna mata dalam Drosophila adalah pewarisan sifat berkaitan jantina.
Kekhususan warisan berkaitan jantina
Warisan berkaitan seks mempunyai ciri-ciri tertentu. Mereka berkaitan dengan fakta bahawa kromosom Y membawa gen yang lebih sedikit daripada kromosom X. Ini bermakna bagi kebanyakan gen yang terletak pada kromosom X, yang berakhir di dalam badan lelaki, tiada alel pada kromosom Y. Oleh itu, mana-mana gen resesif yang muncul pada kromosom X mungkin tidak mempunyai gen alel pada kromosom Y, yang bermaksud bahawa ia semestinya akan muncul dalam fenotip.
Perkara di atas patut diterangkan. Alel ialah variasi satu gen. Alel boleh terdiri daripada dua jenis utama: dominan dan resesif. Dalam kes ini, alel dominan dalam genotip semestinya menunjukkan dirinya secara fenotip, dan alel resesif - hanya jika ia dibentangkan dalam keadaan homozigot. Sebagai gambaran, kita boleh memetik warisan warna mata pada manusia. Warna bergantung pada jumlah pigmen melanin dalam iris. Jika melanin sedikit, mata akan cerah, jika banyak - gelap. Pada masa yang sama, alel dominan bertanggungjawab untuk warna gelap mata: jika ia terdapat dalam genom, maka kanak-kanak itu akan bermata coklat. Tidak kira sama ada kedua-dua gen dominan atau salah satu daripadanya resesif, iaitu sama ada kanak-kanak itu homo atau heterozigot untuk sifat ini. Tetapi mata biru adalah mutasi yang agak "muda", yang dikawal oleh alel resesif. Semua orang bermata cerah adalah pembawa dua alel resesif, iaitu, mereka homozigot untuk warna mata. Gen dominan, seperti namanya, mendominasi gen resesif: jika adagen yang mengawal warna iris, alel dominan dan resesif tidak dapat memanifestasikan dirinya secara fenotip.
Walau bagaimanapun, kromosom seks adalah pengecualian dalam kes ini. Kromosom Y lelaki berbeza daripada kromosom X dalam saiz dan bentuknya: ia benar-benar tidak menyerupai salib, seperti kromosom lain, tetapi huruf U. Oleh itu, beberapa gen yang terletak di atasnya akan nyata walaupun jika terdapat hanya satu salinan resesif: beginilah cara warisan berkaitan jantina berbeza daripada jenis warisan lain.
Penyakit berkaitan X resesif
Warisan berkaitan seks adalah sangat penting untuk genetik perubatan, kerana pada masa ini terdapat kira-kira tiga ratus gen resesif yang disetempat pada kromosom X dan menyebabkan penyakit keturunan. Penyakit tersebut termasuk hemofilia, miopati Duchenne, ichthyosis, sindrom X rapuh, hidrosefalus dan banyak penyakit lain.
Warisan berkaitan seks pada manusia adalah seperti berikut. Jika gen patologi terletak pada salah satu kromosom X wanita, maka separuh daripada anak perempuan dan separuh daripada anak lelaki akan menerimanya. Pada masa yang sama, kanak-kanak perempuan yang genomnya mengandungi kromosom yang rosak akan menjadi pembawa penyakit: gen mutan tidak akan menjejaskan fenotip, kerana anak perempuan menerima kromosom X normal daripada bapanya. Tetapi budak lelaki itu akan menderita penyakit yang dia "warisi" daripada ibunya, kerana tiada gen dominan alel pada kromosom Y. Adalah penting untuk mengambil kira faktor ini apabila menyelesaikan masalah padawarisan berkaitan seks.
Pewarisan penyakit resesif berkaitan X agak rumit. Sebagai contoh, di kalangan saudara-mara pesakit, penyakit yang sama biasanya terdapat pada bapa saudara sebelah ibu dan sepupu yang dilahirkan daripada saudara perempuan ibu.
Penyakit berkaitan X dominan
Penyakit ini boleh berkembang pada kedua-dua jantina. Contoh warisan berkaitan seks termasuk riket hipofosfatmik dan enamel gigi gelap.
Menghidap penyakit berkaitan X yang dominan, wanita sentiasa dua kali ganda lebih ramai daripada lelaki. Seorang wanita yang sakit mempunyai peluang 50% untuk menularkan penyakit itu kepada semua anaknya, dan seorang lelaki yang sakit hanya kepada anak perempuannya.
Kadangkala pewarisan berkaitan seks boleh berlaku dalam penyakit yang jarang berlaku yang membawa maut kepada janin lelaki, jadi wanita lebih berkemungkinan melakukan pengguguran spontan.
Seseorang boleh memberikan contoh yang tidak berkesudahan tentang warisan berkaitan seks. Marilah kita memikirkan penyakit seperti inkontinensia pigmen, atau Bloch-Sulzberg melanoblastosis. Inkontinensia pigmen hanya berlaku pada wanita: gen itu boleh membawa maut kepada janin lelaki. Pada badan kanak-kanak perempuan yang menderita penyakit ini, ruam muncul dalam bentuk buih. Selepas ruam berlalu, pigmentasi ciri dalam bentuk percikan dan pusaran kekal pada kulit. 80% pesakit juga mempunyai gangguan lain: kecacatan otak dan organ dalaman, mata dansistem rangka.
Hemofilia
Terdapat beberapa penyakit keturunan yang berlaku hanya dalam satu jantina. Sebagai contoh pewarisan berkaitan seks, hemofilia diberikan dalam hampir setiap buku teks. Hemofilia adalah penyakit di mana darah tidak membeku. Banyak tugas mengenai warisan berkaitan seks ditumpukan kepada hemofilia: kita boleh mengatakan bahawa contoh ini hampir seperti buku teks. Walaupun fakta bahawa hemofilia agak jarang berlaku, hampir semua orang tahu tentang kewujudannya. Dan ini tidak menghairankan: ia sebahagian besarnya telah menentukan perjalanan sejarah Rusia. Pewaris Tsar Nicholas II, Tsarevich Alexei, mengalaminya.
Walaupun luka kecil boleh menyebabkan kehilangan darah yang teruk. Walau bagaimanapun, bukan sahaja pendarahan yang berkaitan dengan pelanggaran integriti kulit adalah berbahaya. Ancaman serius kepada kehidupan pesakit adalah pendarahan intra-usus, intrakranial dan tekak, serta pendarahan ke dalam sendi. Pada masa yang sama, hemofilia tidak boleh diubati: pesakit terpaksa mengambil ubat gantian sepanjang hayat mereka, yang tidak begitu berkesan.
Adakah wanita mendapat hemofilia?
Ramai yang tersilap percaya bahawa wanita tidak pernah mengalami hemofilia. Walau bagaimanapun, ini tidak begitu: jantina yang adil juga menderita penyakit yang dahsyat ini. Benar, ini sangat jarang berlaku. Selalunya, wanita adalah pembawa gen yang menentukan penyakit ini.
Seorang wanita pembawa di salah satu daripadakromosom seks mempunyai gen resesif yang menentukan ketakpekatan darah. Jika genotip mempunyai alel dominan gen ini, penyakit itu tidak akan nyata. Walau bagaimanapun, jika seorang wanita melahirkan anak lelaki yang mewariskan gen resesif, dia akan mengalami hemofilia. Tetapi untuk membolehkan seorang gadis menghidap hemofilia, seorang wanita yang membawa gen itu mesti berkahwin dengan seorang lelaki yang menghidap hemofilia (tetapi dalam keadaan sedemikian, kebarangkalian untuk mempunyai gadis seperti itu ialah 25%). Kes sedemikian boleh dikatakan tidak diperhatikan: pertama, gen hemofilia agak jarang berlaku, dan kedua, orang yang menghidap penyakit berbahaya ini jarang hidup sehingga usia reproduktif.
Kepentingan penyelidikan terhadap pewarisan sifat berkaitan jantina
Kajian tentang cara sifat berkaitan jantina diwarisi adalah sangat penting kepada manusia. Ini disebabkan terutamanya oleh fakta bahawa banyak penyakit diwarisi berkaitan seks, termasuk yang berbahaya kepada kehidupan manusia. Mungkin pada masa akan datang adalah mungkin untuk mencipta rawatan inovatif untuk penyakit sedemikian berdasarkan kesan secara langsung pada genom seseorang yang merupakan pembawa alel patologi. Di samping itu, kajian sedemikian memainkan peranan penting dalam pembangunan kaedah untuk diagnosis cepat penyakit berkaitan seks. Ini amat penting untuk penyakit yang dikaitkan dengan gangguan metabolik: lebih awal terapi dimulakan, lebih banyak kejayaan boleh dicapai.
Genetikmenduduki tempat yang penting dalam kehidupan manusia. Lagipun, sains inilah yang memungkinkan untuk menjelaskan bagaimana gen manusia berfungsi, termasuk yang membawa tanda-tanda patologi. Terdapat sekumpulan sifat, warisan yang disebabkan oleh kromosom seks. Apakah warisan berkaitan seks? Takrifan mengatakan bahawa ini ialah pemindahan sifat yang gen yang terletak pada kromosom seks bertanggungjawab.
