Keturunan dan kebolehubahan dalam hidupan liar wujud berkat kromosom, gen, asid deoksiribonukleik (DNA). Maklumat genetik disimpan dan dihantar dalam bentuk rantaian nukleotida dalam DNA. Apakah peranan gen dalam fenomena ini? Apakah kromosom dari segi penghantaran sifat keturunan? Jawapan kepada soalan sedemikian membolehkan kita memahami prinsip pengekodan dan kepelbagaian genetik di planet kita. Dalam banyak cara, ia bergantung pada bilangan kromosom yang disertakan dalam set, pada penggabungan semula struktur ini.
Dari sejarah penemuan "zarah keturunan"
Mengkaji sel tumbuhan dan haiwan di bawah mikroskop, ramai ahli botani dan ahli zoologi pada pertengahan abad ke-19 menarik perhatian kepada benang paling nipis dan struktur berbentuk cincin terkecil dalam nukleus. Lebih kerap daripada yang lain, ahli anatomi Jerman W alter Flemming dipanggil penemu kromosom. Dialah yang menggunakan pewarna aniline untuk memproses struktur nuklear. Flemming memanggil bahan yang ditemui "kromatin" kerana keupayaannya untuk mengotorkan. Istilah "kromosom" dicipta oleh Heinrich Waldeyer pada tahun 1888.
Pada masa yang sama dengan Flemming, saya sedang mencari jawapan kepada soalan apakahkromosom, Edouard van Beneden dari Belgium. Sedikit lebih awal, ahli biologi Jerman Theodor Boveri dan Eduard Strasburger menjalankan satu siri eksperimen membuktikan keperibadian kromosom, ketekalan bilangannya dalam pelbagai jenis organisma hidup.
Prasyarat untuk teori keturunan kromosom
Penyelidik Amerika W alter Sutton mengetahui berapa banyak kromosom yang terkandung dalam nukleus sel. Para saintis menganggap struktur ini sebagai pembawa unit keturunan, tanda-tanda organisma. Sutton mendapati bahawa kromosom terdiri daripada gen yang menghantar sifat dan fungsi daripada ibu bapa kepada anak. Ahli genetik dalam penerbitannya memberikan penerangan tentang pasangan kromosom, pergerakan mereka dalam proses pembahagian nukleus sel.
Tidak kira rakan sekerja Amerika, Theodore Boveri mengetuai kerja ke arah yang sama. Kedua-dua penyelidik dalam tulisan mereka mengkaji isu-isu penghantaran sifat keturunan, merumuskan peruntukan utama mengenai peranan kromosom (1902-1903). Perkembangan lanjut teori Boveri-Sutton berlaku di makmal pemenang Nobel Thomas Morgan. Seorang ahli biologi Amerika yang cemerlang dan pembantunya menetapkan beberapa ketetapan dalam penempatan gen dalam kromosom, membangunkan asas sitologi yang menerangkan mekanisme undang-undang Gregor Mendel, bapa pengasas genetik.
Kromosom dalam sel
Kajian struktur kromosom bermula selepas penemuan dan penerangannya pada abad ke-19. Badan dan benang ini terdapat dalam organisma prokariotik (bukan nuklear) dan sel eukariotik (dalam nukleus). Belajar di bawahmikroskop memungkinkan untuk menentukan apa itu kromosom dari sudut pandangan morfologi. Ini ialah badan seperti benang mudah alih, yang boleh dibezakan semasa fasa tertentu kitaran sel. Dalam interfasa, keseluruhan isipadu nukleus diduduki oleh kromatin. Dalam tempoh lain, kromosom boleh dibezakan dalam bentuk satu atau dua kromatid.
Pembentukan ini lebih baik dilihat semasa pembahagian sel - mitosis atau meiosis. Dalam sel eukariotik, kromosom linear besar lebih kerap diperhatikan. Mereka lebih kecil dalam prokariot, walaupun terdapat pengecualian. Sel selalunya mengandungi lebih daripada satu jenis kromosom, contohnya, mitokondria dan kloroplas mempunyai "zarah keturunan" kecil mereka sendiri.
Bentuk kromosom
Setiap kromosom mempunyai struktur individu, berbeza daripada ciri pewarnaan yang lain. Apabila mengkaji morfologi, adalah penting untuk menentukan kedudukan sentromer, panjang dan penempatan lengan berbanding dengan penyempitan. Set kromosom biasanya termasuk bentuk berikut:
- metasentrik, atau lengan yang sama, yang dicirikan oleh lokasi median sentromer;
- submetasentrik, atau lengan yang tidak sama rata (penyempitan dialihkan ke arah salah satu telomer);
- akrosentrik, atau berbentuk batang, di dalamnya sentromer terletak hampir di hujung kromosom;
- titik dengan bentuk yang sukar ditentukan.
Fungsi Kromosom
Kromosom terdiri daripada gen - unit fungsi keturunan. Telomer ialah hujung lengan kromosom. Elemen khusus ini berfungsi untuk melindungi daripada kerosakan, mencegahmelekat serpihan. Sentromer melaksanakan tugasnya apabila kromosom digandakan. Ia mempunyai kinetochore, ia adalah kepadanya bahawa struktur gelendong pembelahan dilampirkan. Setiap pasangan kromosom adalah individu di lokasi sentromer. Gentian gelendong pembahagian berfungsi sedemikian rupa sehingga satu kromosom meninggalkan sel anak, dan bukan kedua-duanya. Penggandaan seragam dalam proses pembahagian disediakan oleh titik asal replikasi. Penduaan setiap kromosom bermula serentak di beberapa titik sedemikian, yang mempercepatkan keseluruhan proses pembahagian dengan ketara.
Peranan DNA dan RNA
Adalah mungkin untuk mengetahui apa itu kromosom, apakah fungsi struktur nuklear ini selepas mengkaji komposisi dan sifat biokimianya. Dalam sel eukariotik, kromosom nuklear dibentuk oleh bahan terkondensasi - kromatin. Menurut analisis, ia mengandungi bahan organik molekul tinggi:
- asid deoksiribonukleik (DNA);
- asid ribonukleik (RNA);
- Protein histon.
Asid nukleik terlibat secara langsung dalam biosintesis asid amino dan protein, memastikan penghantaran sifat keturunan dari generasi ke generasi. DNA terkandung dalam nukleus sel eukariotik, RNA tertumpu dalam sitoplasma.
Gen
Analisis difraksi sinar-X menunjukkan bahawa DNA membentuk heliks berganda, yang rantaiannya terdiri daripada nukleotida. Ia adalah karbohidrat deoksiribosa, kumpulan fosfat, dan salah satu daripada empat bes nitrogen:
- A- adenine.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - sitosin.
Segmen filamen deoksiribonukleoprotein heliks ialah gen yang membawa maklumat yang dikodkan tentang jujukan asid amino dalam protein atau RNA. Semasa pembiakan, sifat keturunan diturunkan dari ibu bapa kepada anak dalam bentuk alel gen. Mereka menentukan fungsi, pertumbuhan dan perkembangan organisma tertentu. Menurut beberapa penyelidik, bahagian DNA yang tidak mengekod polipeptida menjalankan fungsi pengawalseliaan. Genom manusia boleh mengandungi sehingga 30,000 gen.
Set kromosom
Jumlah bilangan kromosom, ciri-cirinya - ciri ciri spesies. Dalam lalat buah, bilangannya ialah 8, dalam primata - 48, pada manusia - 46. Nombor ini adalah malar untuk sel-sel organisma yang tergolong dalam spesies yang sama. Untuk semua eukariota, terdapat konsep "kromosom diploid". Ini ialah set lengkap, atau 2n, berbeza dengan haploid - separuh nombor (n).
Kromosom dalam satu pasangan adalah homolog, sama dalam bentuk, struktur, lokasi sentromer dan unsur lain. Homolog mempunyai ciri ciri tersendiri yang membezakannya daripada kromosom lain dalam set. Pewarnaan dengan pewarna asas membolehkan anda mempertimbangkan, mengkaji ciri tersendiri setiap pasangan. Set diploid kromosom hadir dalam sel somatik, manakala set haploid hadir dalam jantina (kononnya gamet). Dalam mamalia dan organisma hidup lain dengan jantina lelaki heterogametik, dua jenis kromosom seks terbentuk: kromosom X dan Y. Lelaki mempunyaiset XY, perempuan - XX.
Set kromosom manusia
Sel tubuh manusia mengandungi 46 kromosom. Kesemuanya digabungkan menjadi 23 pasangan yang membentuk set. Terdapat dua jenis kromosom: autosom dan kromosom seks. Bentuk pertama 22 pasang - biasa untuk wanita dan lelaki. Pasangan ke-23 berbeza daripada mereka - kromosom seks, yang tidak homolog dalam sel badan lelaki.
Sifat genetik dikaitkan dengan jantina. Ia dihantar oleh kromosom Y dan X pada lelaki, dua X pada wanita. Autosom mengandungi maklumat selebihnya tentang sifat keturunan. Terdapat teknik yang membolehkan anda memperindividukan kesemua 23 pasangan. Mereka boleh dibezakan dengan baik dalam lukisan apabila dicat dalam warna tertentu. Adalah ketara bahawa kromosom ke-22 dalam genom manusia adalah yang terkecil. DNA regangannya adalah 1.5 cm panjang dan mempunyai 48 juta pasangan asas. Protein histon khas daripada komposisi kromatin melakukan pemampatan, selepas itu benang mengambil beribu-ribu kali lebih sedikit ruang dalam nukleus sel. Di bawah mikroskop elektron, histon dalam nukleus interfasa menyerupai manik yang diikat pada sehelai DNA.
Penyakit genetik
Terdapat lebih daripada 3 ribu penyakit keturunan pelbagai jenis, disebabkan oleh kerosakan dan kelainan pada kromosom. Sindrom Down adalah salah satu daripadanya. Kanak-kanak yang mempunyai penyakit genetik sedemikian dicirikan oleh ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal. Dengan fibrosis kistik, terdapat kerosakan dalam fungsi kelenjar rembesan luaran. Pelanggaran membawa kepada masalah dengan berpeluh, perkumuhan dan pengumpulanlendir dalam badan. Ia menyukarkan paru-paru untuk berfungsi dan boleh menyebabkan sesak nafas dan kematian.
Pelanggaran penglihatan warna - rabun warna - imuniti kepada bahagian tertentu spektrum warna. Hemofilia membawa kepada kelemahan pembekuan darah. Intoleransi laktosa menghalang tubuh manusia daripada menyerap gula susu. Di pejabat perancangan keluarga, anda boleh mengetahui tentang kecenderungan kepada penyakit genetik tertentu. Di pusat perubatan yang besar, anda boleh menjalani pemeriksaan dan rawatan yang sesuai.
Genotherapy ialah hala tuju perubatan moden, mengetahui punca genetik penyakit keturunan dan penyingkirannya. Menggunakan kaedah terkini, gen normal dimasukkan ke dalam sel patologi dan bukannya yang terganggu. Dalam kes ini, doktor melegakan pesakit bukan daripada gejala, tetapi punca yang menyebabkan penyakit itu. Hanya pembetulan sel somatik dijalankan, kaedah terapi gen belum digunakan secara besar-besaran berhubung dengan sel kuman.
