Subjek kajian genetik ialah fenomena keturunan dan kebolehubahan. saintis Amerika T-X. Morgan mencipta teori keturunan kromosom, membuktikan bahawa setiap spesies biologi boleh dicirikan oleh karyotype tertentu, yang mengandungi jenis kromosom seperti somatik dan jantina. Yang terakhir diwakili oleh pasangan yang berasingan, berbeza dalam individu lelaki dan wanita. Dalam artikel ini, kita akan mengkaji struktur kromosom wanita dan lelaki dan bagaimana ia berbeza antara satu sama lain.
Apakah itu karyotype?
Setiap sel yang mengandungi nukleus dicirikan oleh bilangan kromosom tertentu. Ia dipanggil karyotype. Dalam pelbagai spesies biologi, kehadiran unit struktur keturunan adalah khusus, contohnya, karyotype manusia ialah 46 kromosom, cimpanzi - 48, udang karang - 112. Struktur, saiz, bentuknya berbeza pada individu,berkaitan dengan pelbagai taksa sistematik.
Bilangan kromosom dalam sel badan dipanggil set diploid. Ia adalah ciri organ dan tisu somatik. Jika, akibat mutasi, karyotype berubah (contohnya, pada pesakit dengan sindrom Klinefelter, bilangan kromosom ialah 47, 48), maka individu tersebut telah mengurangkan kesuburan dan dalam kebanyakan kes adalah tidak subur. Satu lagi penyakit keturunan yang dikaitkan dengan kromosom seks ialah sindrom Turner-Shereshevsky. Ia berlaku pada wanita yang tidak mempunyai 46, tetapi 45 kromosom dalam karyotype. Ini bermakna bahawa dalam pasangan seksual tidak terdapat dua kromosom x, tetapi hanya satu. Secara fenotip, ini menunjukkan dirinya dalam perkembangan gonad, ciri seksual sekunder yang ringan dan ketidaksuburan.
Kromosom somatik dan seks
Ia berbeza dalam bentuk dan dalam set gen yang membentuk komposisi mereka. Kromosom lelaki manusia dan mamalia adalah sebahagian daripada pasangan seks heterogametik XY, yang memastikan perkembangan kedua-dua ciri seksual lelaki primer dan sekunder.
Pada burung jantan, pasangan seksual mengandungi dua kromosom lelaki ZZ yang serupa dan dipanggil homogametik. Tidak seperti kromosom yang menentukan jantina sesuatu organisma, karyotype mengandungi struktur keturunan yang sama pada lelaki dan perempuan. Mereka dipanggil autosom. Terdapat 22 pasangan dalam karyotype manusia. Kromosom lelaki dan wanita jantina membentuk pasangan ke-23, jadi karyotype seorang lelaki boleh diwakili sebagai formula umum: 22 pasang autosom + XY, dan wanita - 22 pasang autosom +XX.
Meiosis
Pembentukan sel kuman - gamet, pada percantuman yang mana zigot terbentuk, berlaku dalam kelenjar seks: testis dan ovari. Meiosis dijalankan dalam tisu mereka - proses pembahagian sel, yang membawa kepada pembentukan gamet yang mengandungi set kromosom haploid.
Ovogenesis dalam ovari membawa kepada kematangan telur hanya satu jenis: 22 autosom + X, dan spermatogenesis memastikan kematangan dua jenis homet: 22 autosom + X atau 22 autosom + Y. Pada manusia, jantina anak dalam kandungan ditentukan pada masa gabungan nuklear telur dan sperma dan bergantung kepada karyotype sperma.
Mekanisme kromosom dan penentuan jantina
Kami telah pun mempertimbangkan pada tahap mana jantina seseorang ditentukan - pada masa persenyawaan, dan ia bergantung pada set kromosom sperma. Dalam haiwan lain, wakil jantina berbeza berbeza dalam bilangan kromosom. Sebagai contoh, dalam cacing laut, serangga, belalang, dalam set diploid lelaki, hanya terdapat satu kromosom daripada pasangan seksual, dan pada wanita, kedua-duanya. Jadi, set haploid kromosom atsirocanthus cacing laut jantan boleh dinyatakan dengan formula: 5 kromosom + 0 atau 5 kromosom + x, dan perempuan hanya mempunyai satu set 5 kromosom + x dalam telur.
Apakah yang mempengaruhi dimorfisme seksual?
Selain kromosom, terdapat cara lain untuk menentukan jantina. Dalam sesetengah invertebrata - rotifera, cacing polychaete - jantina ditentukan sebelum percantuman gamet - persenyawaan, akibatnya kromosom lelaki dan perempuan terbentuk.pasangan homolog. Perempuan polychaete marin - dinophyllus dalam proses oogenesis membentuk telur dua jenis. Yang pertama - kecil, kehabisan kuning telur - jantan berkembang daripada mereka. Lain-lain - besar, dengan bekalan nutrien yang besar - berfungsi untuk perkembangan wanita. Dalam lebah madu - serangga siri Hymenoptera - betina menghasilkan dua jenis telur: diploid dan haploid. Dari telur yang tidak disenyawakan, jantan berkembang - dron, dan dari disenyawakan - betina, yang merupakan lebah pekerja.
Hormon dan kesannya terhadap pembentukan seks
Pada manusia, kelenjar lelaki - testis - menghasilkan hormon seks siri testosteron. Mereka menjejaskan kedua-dua perkembangan ciri seksual utama (struktur anatomi organ genital luaran dan dalaman), dan ciri fisiologi. Di bawah pengaruh testosteron, ciri seksual sekunder terbentuk - struktur rangka, ciri figura, rambut badan, timbre suara, dan struktur laring. Dalam tubuh wanita, ovari bukan sahaja menghasilkan sel seks, tetapi juga hormon, sebagai kelenjar rembesan campuran. Hormon seks, seperti estradiol, progesteron, estrogen, menggalakkan perkembangan organ genital luaran dan dalaman, rambut badan jenis wanita, mengawal kitaran haid dan perjalanan kehamilan.
Dalam sesetengah vertebrata, ikan, annelida dan amfibia, bahan aktif secara biologi yang dihasilkan oleh gonad sangat mempengaruhi perkembangan ciri seksual primer dan sekunder, dan spesies.kromosom tidak mempunyai kesan yang begitu besar terhadap pembentukan jantina. Sebagai contoh, larva polychaetes marin - bonellias - di bawah pengaruh hormon seks wanita menghentikan pertumbuhan mereka (saiz 1-3 mm) dan menjadi jantan kerdil. Mereka hidup dalam saluran kemaluan wanita, yang mempunyai panjang badan sehingga 1 meter. Dalam ikan yang lebih bersih, jantan memelihara harem beberapa betina. Individu wanita, sebagai tambahan kepada ovari, mempunyai asas testis. Sebaik sahaja jantan mati, salah seorang harem betina mengambil alih fungsinya (gonad lelaki yang menghasilkan hormon seks mula aktif berkembang di dalam badannya).
Peraturan jantina
Dalam genetik manusia, ia dijalankan oleh dua peraturan: yang pertama menentukan pergantungan perkembangan gonad asas pada rembesan testosteron dan hormon MIS. Peraturan kedua menunjukkan peranan eksklusif yang dimainkan oleh kromosom Y. Jantina lelaki dan semua ciri anatomi dan fisiologi yang sepadan dengannya berkembang di bawah pengaruh gen yang terletak pada kromosom Y. Saling kaitan dan pergantungan kedua-dua peraturan dalam genetik manusia dipanggil prinsip pertumbuhan: dalam embrio yang biseksual (iaitu, mempunyai asas kelenjar wanita - saluran Müllerian dan gonad lelaki - saluran Wolffian), pembezaan gonad embrio bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan kromosom Y dalam karyotype.
Maklumat genetik pada kromosom Y
Penyelidikan oleh saintis genetik, khususnya T-X. Morgan, didapati bahawa pada manusia dan mamalia komposisi gen kromosom X dan Y adalah tidak sama. Kromosom lelaki pada manusia tidak mempunyai beberapa alel,terdapat pada kromosom X. Walau bagaimanapun, kumpulan gen mereka mengandungi gen SRY, yang mengawal spermatogenesis, yang membawa kepada pembentukan lelaki. Gangguan keturunan gen ini dalam embrio membawa kepada perkembangan penyakit genetik - sindrom Swire. Akibatnya, individu wanita yang berkembang daripada embrio sedemikian mengandungi pasangan seksual dalam karyotype XY atau hanya sebahagian daripada kromosom Y yang mengandungi lokus gen. Ia mengaktifkan perkembangan gonad. Wanita yang terjejas tidak membezakan ciri seksual sekunder dan tidak subur.
Y-kromosom dan penyakit keturunan
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kromosom lelaki berbeza daripada kromosom X dari segi saiz (ia lebih kecil) dan bentuk (kelihatan seperti cangkuk). Ia juga mempunyai set gen tertentu. Oleh itu, mutasi salah satu gen kromosom Y secara fenotip dimanifestasikan oleh penampilan sekumpulan rambut keras pada cuping telinga. Tanda ini adalah ciri hanya untuk lelaki. Terdapat penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom seperti sindrom Klinefelter. Lelaki yang sakit mempunyai tambahan kromosom wanita atau lelaki dalam karyotype: XXY atau XXYU.
Ciri diagnostik utama ialah pertumbuhan patologi kelenjar susu, osteoporosis, ketidaksuburan. Penyakit ini agak biasa: bagi setiap 500 kanak-kanak lelaki yang baru lahir, terdapat 1 yang sakit.
Merumuskan, kami perhatikan bahawa pada manusia, seperti dalam mamalia lain, jantina organisma masa depan ditentukan pada masa persenyawaan, disebabkan oleh gabungan tertentu dalam zigotjantina kromosom X dan Y.
