Genetik telah berulang kali memukau kita dengan pencapaiannya dalam kajian genom manusia dan organisma hidup yang lain. Manipulasi dan pengiraan yang paling mudah tidak boleh dilakukan tanpa konsep dan tanda yang diterima umum, yang mana sains ini tidak terlepas daripadanya.
Apakah genotip?
Istilah ini difahami sebagai keseluruhan gen satu organisma, yang disimpan dalam kromosom setiap selnya. Konsep genotip harus dibezakan daripada genom, kerana kedua-dua perkataan mempunyai makna leksikal yang berbeza. Oleh itu, genom mewakili sepenuhnya semua gen spesies tertentu (genom manusia, genom monyet, genom arnab).
Bagaimanakah genotip manusia terbentuk?
Apakah genotip dalam biologi? Pada mulanya, diandaikan bahawa set gen setiap sel badan adalah berbeza. Idea sedemikian telah disangkal sejak saat para saintis menemui mekanisme pembentukan zigot daripada dua gamet: lelaki dan perempuan. Memandangkan mana-mana organisma hidup terbentuk daripada zigot melalui pelbagai bahagian, mudah untuk meneka bahawa semua sel berikutnya akan mempunyai set gen yang sama.
Walau bagaimanapun, genotip ibu bapa harus dibezakan daripada genotip anak. Janin dalam kandungan mempunyai separuh set gen daripada ibu dan ayah, jadi kanak-kanakwalaupun mereka kelihatan seperti ibu bapa mereka, tetapi pada masa yang sama mereka bukanlah salinan 100% daripada mereka.
Apakah genotip dan fenotip? Bagaimanakah mereka berbeza?
Fenotip ialah gabungan semua tanda luaran dan dalaman organisma. Contohnya ialah warna rambut, jeragat, ketinggian, jenis darah, kiraan hemoglobin, sintesis atau ketiadaan enzim.
Namun, fenotip bukanlah sesuatu yang pasti dan kekal. Jika anda melihat arnab, warna bulunya berubah bergantung pada musim: kelabu pada musim panas dan putih pada musim sejuk.
Adalah penting untuk memahami bahawa set gen sentiasa malar, dan fenotip boleh berbeza-beza. Jika kita mengambil kira aktiviti penting setiap sel individu badan, mana-mana daripada mereka membawa genotip yang sama. Walau bagaimanapun, insulin disintesis dalam satu, keratin dalam yang lain, dan aktin dalam yang ketiga. Setiap satu tidak serupa antara satu sama lain dalam bentuk dan saiz, fungsi. Ini dipanggil ungkapan fenotip. Berikut ialah genotip dan cara ia berbeza daripada fenotip.
Fenomena ini dijelaskan oleh fakta bahawa semasa pembezaan sel embrio, beberapa gen dimasukkan ke dalam kerja, manakala yang lain berada dalam "mod tidur". Yang terakhir sama ada kekal tidak aktif sepanjang hayat mereka, atau digunakan semula oleh sel dalam situasi yang tertekan.
Contoh rakaman genotip
Dalam amalan, kajian maklumat keturunan dijalankan dengan bantuan pengekodan bersyarat gen. Sebagai contoh, gen untuk mata coklat ditulis dengan huruf besar "A", dan manifestasi mata biru ditulis dengan huruf kecil "a". Jadi mereka menunjukkan bahawa tanda mata coklat adalah dominan, dan warna biru adalah resesif.
Jadi, berdasarkan orang boleh:
- homozigot dominan (AA, bermata perang);
- heterozigot (Aa, bermata perang);
- homozigot resesif (aa, bermata biru).
Prinsip ini digunakan untuk mengkaji interaksi gen antara satu sama lain, dan biasanya beberapa pasang gen digunakan serentak. Ini menimbulkan persoalan: apakah genotip 3 (4/5/6, dsb.)?
Frasa ini bermaksud tiga pasang gen diambil serentak. Entri akan, sebagai contoh, ini: AaVVSs. Gen baharu muncul di sini yang bertanggungjawab untuk sifat yang berbeza sama sekali (contohnya, rambut lurus dan keriting, kehadiran protein atau ketiadaannya).
Mengapakah notasi genotip biasa bersyarat?
Sebarang gen yang ditemui oleh saintis mempunyai nama tertentu. Selalunya ini adalah istilah atau frasa bahasa Inggeris yang boleh mencapai panjang yang agak panjang. Ejaan nama adalah sukar untuk wakil sains asing, jadi saintis telah memperkenalkan rekod gen yang lebih mudah.
Malah pelajar sekolah menengah kadangkala boleh tahu apa itu genotip 3a. Rekod sedemikian bermakna bahawa 3 alel gen yang sama bertanggungjawab untuk gen tersebut. Menggunakan nama sebenar gen akan menyukarkan untuk memahami prinsip keturunan.
Apabila merujuk kepada makmal di mana kajian karyotype dan DNA yang serius dijalankan, maka mereka menggunakan nama rasmi gen. Ini benar terutamanya bagi saintis yang menerbitkanhasil penyelidikan mereka.
Di mana genotip digunakan
Satu lagi perkara yang baik tentang menggunakan tatatanda mudah ialah serba boleh. Beribu-ribu gen mempunyai nama unik mereka sendiri, tetapi setiap daripada mereka boleh diwakili oleh hanya satu huruf abjad Latin. Dalam kebanyakan kes, apabila menyelesaikan masalah genetik untuk tanda yang berbeza, huruf diulang lagi dan lagi, dan setiap kali maknanya ditafsirkan. Contohnya, dalam satu tugas gen B ialah rambut hitam, dan dalam satu lagi ia adalah kehadiran tahi lalat.
Persoalan “apakah genotip” dibangkitkan bukan sahaja dalam kelas biologi. Malah, kekonvensionalan sebutan menyebabkan kekaburan rumusan dan istilah dalam sains. Secara kasarnya, penggunaan genotip adalah model matematik. Dalam kehidupan sebenar, segala-galanya lebih rumit, walaupun pada hakikatnya prinsip umum masih berjaya dipindahkan ke kertas.
Secara keseluruhannya, genotip dalam bentuk yang kita ketahui digunakan dalam program pendidikan sekolah dan universiti dalam menyelesaikan masalah. Ini memudahkan pemahaman topik "apa itu genotip" dan membangunkan keupayaan pelajar untuk menganalisis. Pada masa hadapan, kemahiran menggunakan notasi sedemikian juga akan berguna, namun, dalam penyelidikan sebenar, istilah sebenar dan nama gen adalah lebih sesuai.
Pada masa ini, gen sedang dikaji di pelbagai makmal biologi. Penyulitan dan penggunaan genotip adalah relevan untuk perundingan perubatan apabila satu atau lebih ciri boleh dikesanbeberapa generasi. Akibatnya, pakar boleh meramalkan manifestasi fenotip pada kanak-kanak dengan tahap kebarangkalian tertentu (contohnya, penampilan berambut perang dalam 25% kes atau kelahiran 5% kanak-kanak dengan polydactyly).
