Selepas penemuan prinsip organisasi molekul bahan seperti DNA pada tahun 1953, biologi molekul mula berkembang. Selanjutnya, dalam proses penyelidikan, saintis mengetahui cara DNA digabungkan semula, komposisinya dan cara genom manusia kita berfungsi.
Setiap hari, proses kompleks berlaku di peringkat molekul. Bagaimanakah molekul DNA disusun, terdiri daripada apa? Apakah peranan yang dimainkan oleh molekul DNA dalam sel? Mari kita bincangkan secara terperinci tentang semua proses yang berlaku di dalam rantaian berganda.
Apakah maklumat keturunan?
Jadi bagaimana semuanya bermula? Seawal tahun 1868, asid nukleik ditemui dalam nukleus bakteria. Dan pada tahun 1928, N. Koltsov mengemukakan teori bahawa dalam DNA semua maklumat genetik tentang organisma hidup disulitkan. Kemudian J. Watson dan F. Crick menemui model untuk heliks DNA yang kini terkenal pada tahun 1953, yang mana mereka berhak mendapat pengiktirafan dan anugerah - Hadiah Nobel.
Apakah itu DNA? Bahan ini terdiri daripada 2benang gabungan, lebih tepat lingkaran. Bahagian rantai sedemikian dengan maklumat tertentu dipanggil gen.
DNA menyimpan semua maklumat tentang jenis protein yang akan terbentuk dan dalam susunan apa. Makromolekul DNA ialah pembawa bahan maklumat yang sangat besar, yang direkodkan dalam urutan ketat blok binaan individu - nukleotida. Terdapat 4 nukleotida secara keseluruhan, ia saling melengkapi secara kimia dan geometri. Prinsip pelengkap ini, atau saling melengkapi, dalam sains akan diterangkan kemudian. Peraturan ini memainkan peranan penting dalam pengekodan dan penyahkodan maklumat genetik.
Oleh kerana untaian DNA sangat panjang, tiada ulangan dalam urutan ini. Setiap makhluk hidup mempunyai untaian DNA tersendiri.
fungsi DNA
Fungsi asid deoksiribonukleik termasuk penyimpanan maklumat keturunan dan penghantarannya kepada keturunan. Tanpa fungsi ini, genom spesies tidak dapat dipelihara dan dibangunkan selama beribu tahun. Organisma yang telah mengalami mutasi gen utama berkemungkinan besar tidak dapat bertahan atau kehilangan keupayaan untuk menghasilkan keturunan. Oleh itu, terdapat perlindungan semula jadi terhadap kemerosotan spesies.
Fungsi penting lain ialah pelaksanaan maklumat yang disimpan. Sel tidak boleh membuat sebarang protein penting tanpa arahan yang disimpan dalam helai berganda.
Komposisi asid nukleik
Sekarang sudah diketahui dengan pasti tentang kandungan mereka sendiriNukleotida adalah blok binaan DNA. Ia mengandungi 3 bahan:
- asid ortofosforik.
- Bes nitrogen. Pangkalan pirimidin - yang hanya mempunyai satu cincin. Ini termasuk timin dan sitosin. Basa purin yang mengandungi 2 cincin. Ini ialah guanin dan adenine.
- Sucrose. Dalam DNA - deoksiribosa, Dalam RNA - ribosa.
Bilangan nukleotida sentiasa sama dengan bilangan bes nitrogen. Dalam makmal khas, nukleotida dibelah dan asas nitrogen diasingkan daripadanya. Jadi mereka mengkaji sifat individu nukleotida ini dan kemungkinan mutasi di dalamnya.
Tahap organisasi maklumat keturunan
Terdapat 3 peringkat organisasi: gen, kromosom dan genomik. Semua maklumat yang diperlukan untuk sintesis protein baru terkandung dalam bahagian kecil rantai - gen. Iaitu, gen dianggap sebagai tahap maklumat pengekodan yang paling rendah dan paling mudah.
Gen pula disusun menjadi kromosom. Terima kasih kepada organisasi pembawa bahan keturunan sedemikian, kumpulan sifat bergantian mengikut undang-undang tertentu dan dihantar dari satu generasi ke generasi yang lain. Perlu diingat bahawa terdapat banyak gen dalam badan, tetapi maklumat tidak hilang walaupun ia digabungkan semula berkali-kali.
Asingkan beberapa jenis gen:
- terdapat 2 jenis mengikut tujuan fungsinya: urutan struktur dan peraturan;
- oleh pengaruh ke atas proses yang berlaku dalam sel, terdapat: gen supervital, maut, bersyarat maut, serta gen mutatordan antimutator.
Gen terletak di sepanjang kromosom dalam susunan linear. Dalam kromosom, maklumat tidak tertumpu secara rawak, terdapat susunan tertentu. Malah terdapat peta yang menunjukkan kedudukan, atau lokus gen. Sebagai contoh, diketahui bahawa data mengenai warna mata kanak-kanak disulitkan dalam kromosom nombor 18.
Apakah genom? Ini adalah nama bagi keseluruhan set jujukan nukleotida dalam sel badan. Genom mencirikan keseluruhan spesies, bukan satu individu.
Apakah kod genetik manusia?
Hakikatnya adalah bahawa semua potensi besar pembangunan manusia telah ditetapkan dalam tempoh pembuahan. Semua maklumat keturunan yang diperlukan untuk perkembangan zigot dan pertumbuhan kanak-kanak selepas kelahiran disulitkan dalam gen. Bahagian DNA ialah pembawa paling asas maklumat keturunan.
Manusia mempunyai 46 kromosom, atau 22 pasangan somatik ditambah satu kromosom penentu jantina daripada setiap ibu bapa. Set kromosom diploid ini mengekodkan keseluruhan penampilan fizikal seseorang, kebolehan mental dan fizikalnya dan kecenderungannya kepada penyakit. Kromosom somatik secara luaran tidak dapat dibezakan, tetapi ia membawa maklumat yang berbeza, kerana salah seorang daripadanya adalah daripada bapa, yang lain adalah daripada ibu.
Kod lelaki berbeza daripada kod perempuan mengikut pasangan kromosom terakhir - XY. Set diploid wanita ialah pasangan terakhir, XX. Lelaki mendapat satu kromosom X daripada ibu kandung mereka, dan kemudiannya diturunkan kepada anak perempuan mereka. Kromosom seks Y diturunkan kepada anak lelaki.
Kromosom manusia dengan ketaraberbeza dalam saiz. Sebagai contoh, pasangan kromosom terkecil ialah 17. Dan pasangan terbesar ialah 1 dan 3.
Diameter heliks berganda manusia hanya 2 nm. DNA bergelung begitu rapat sehingga ia muat dalam nukleus kecil sel, walaupun panjangnya sehingga 2 meter jika dibongkar. Panjang heliks ialah ratusan juta nukleotida.
Bagaimanakah kod genetik dihantar?
Jadi, apakah peranan yang dimainkan oleh molekul DNA dalam sel semasa pembahagian? Gen - pembawa maklumat keturunan - berada di dalam setiap sel badan. Untuk menyampaikan kod mereka kepada organisma anak perempuan, banyak makhluk membahagikan DNA mereka kepada 2 heliks yang sama. Ini dipanggil replikasi. Dalam proses replikasi, DNA meleraikan dan "mesin" khas melengkapkan setiap rantai. Selepas heliks genetik bercabang, nukleus dan semua organel mula membahagi, dan kemudian seluruh sel.
Tetapi seseorang mempunyai proses pemindahan gen yang berbeza - seksual. Tanda-tanda ayah dan ibu bercampur, kod genetik baharu mengandungi maklumat daripada kedua ibu bapa.
Penyimpanan dan penghantaran maklumat keturunan mungkin disebabkan oleh organisasi heliks DNA yang kompleks. Lagipun, seperti yang kami katakan, struktur protein disulitkan dalam gen. Setelah dibuat pada masa konsepsi, kod ini akan menyalin dirinya sepanjang hayat. Karyotype (set kromosom peribadi) tidak berubah semasa pembaharuan sel organ. Penghantaran maklumat dilakukan dengan bantuan gamet seks - lelaki dan perempuan.
Hanya virus yang mengandungi satu untai RNA tidak dapat menghantar maklumatnya kepada keturunannya. Oleh itu, untukuntuk membiak, mereka memerlukan sel manusia atau haiwan.
Pelaksanaan maklumat keturunan
Dalam nukleus sel, proses penting sentiasa berlaku. Semua maklumat yang direkodkan dalam kromosom digunakan untuk membina protein daripada asid amino. Tetapi untaian DNA tidak pernah meninggalkan nukleus, jadi sebatian penting lain, RNA, diperlukan di sini. Hanya RNA mampu menembusi membran nuklear dan berinteraksi dengan rantai DNA.
Melalui interaksi DNA dan 3 jenis RNA, semua maklumat yang dikodkan direalisasikan. Pada tahap apakah pelaksanaan maklumat keturunan? Semua interaksi berlaku pada tahap nukleotida. RNA Messenger menyalin segmen rantai DNA dan membawa salinan ini ke ribosom. Di sini bermulanya sintesis molekul baharu daripada nukleotida.
Untuk mRNA menyalin bahagian rantai yang diperlukan, heliks terbentang, dan kemudian, setelah selesai proses pengekodan semula, dipulihkan semula. Selain itu, proses ini boleh berlaku serentak pada 2 sisi 1 kromosom.
Prinsip saling melengkapi
Heliks DNA terdiri daripada 4 nukleotida - ini ialah adenine (A), guanina (G), sitosin (C), timin (T). Mereka disambungkan oleh ikatan hidrogen mengikut peraturan saling melengkapi. Kerja-kerja E. Chargaff membantu mewujudkan peraturan ini, kerana saintis melihat beberapa corak dalam kelakuan bahan-bahan ini. E. Chargaff mendapati bahawa nisbah molar adenine kepada timin adalah sama dengan satu. Begitu juga, nisbah guanina kepada sitosin sentiasa satu.
Berdasarkan karyanya, ahli genetik telah membentuk peraturan interaksinukleotida. Peraturan komplementari menyatakan bahawa adenine hanya bergabung dengan timin, dan guanin dengan sitosin. Semasa penyahkodan heliks dan sintesis protein baharu dalam ribosom, peraturan selang-seli ini membantu mencari asid amino yang diperlukan dengan cepat yang dilekatkan pada RNA pemindahan.
RNA dan jenisnya
Apakah maklumat keturunan? Ini adalah urutan nukleotida dalam untai ganda DNA. Apakah RNA? Apakah pekerjaan wanita itu? RNA, atau asid ribonukleik, membantu mengekstrak maklumat daripada DNA, menyahkodnya dan, berdasarkan prinsip saling melengkapi, mencipta protein yang diperlukan untuk sel.
Secara keseluruhan, 3 jenis RNA diasingkan. Setiap daripada mereka melaksanakan fungsinya dengan tegas.
- Maklumat (mRNA), atau ia dipanggil matriks. Ia pergi terus ke tengah sel, ke dalam nukleus. Ia mendapati dalam salah satu kromosom bahan genetik yang diperlukan untuk membina protein dan menyalin salah satu sisi rantai berganda. Penyalinan berlaku sekali lagi mengikut prinsip saling melengkapi.
- Pengangkutan ialah molekul kecil yang mempunyai penyahkod nukleotida pada satu bahagian, dan pada bahagian lain sepadan dengan kod asid amino utama. Tugas tRNA ialah menghantarnya ke "bengkel", iaitu, ke ribosom, di mana ia mensintesis asid amino yang diperlukan.
- rRNA ialah ribosom. Ia mengawal jumlah protein yang dihasilkan. Terdiri daripada 2 bahagian - asid amino dan tapak peptida.
Satu-satunya perbezaan semasa penyahkodan ialah RNA tidak mempunyai timin. Daripada timin, urasil terdapat di sini. Tetapi kemudian, dalam proses sintesis protein, dengan tRNA ia masih betulmenetapkan semua asid amino. Jika terdapat sebarang kegagalan dalam penyahkodan maklumat, maka mutasi berlaku.
Membaiki molekul DNA yang rosak
Proses membaiki rantai berkembar yang rosak dipanggil pembaikan. Semasa proses pembaikan, gen yang rosak dialih keluar.
Kemudian urutan unsur yang diperlukan dihasilkan semula dengan tepat dan ranap kembali ke tempat yang sama pada rantai dari mana ia diekstrak. Semua ini berlaku berkat bahan kimia khas - enzim.
Mengapa mutasi berlaku?
Mengapakah sesetengah gen mula bermutasi dan berhenti melaksanakan fungsinya - penyimpanan maklumat keturunan yang penting? Ini disebabkan oleh ralat penyahkodan. Contohnya, jika adenine digantikan dengan timin secara tidak sengaja.
Terdapat juga mutasi kromosom dan genomik. Mutasi kromosom berlaku apabila cebisan maklumat turun-temurun terjatuh, diduplikasi atau dipindahkan dan disepadukan ke dalam kromosom lain.
Mutasi genomik adalah yang paling serius. Punca mereka adalah perubahan dalam bilangan kromosom. Iaitu, apabila bukannya sepasang - set diploid, set triploid hadir dalam karyotype.
Contoh mutasi triploid yang paling terkenal ialah sindrom Down, di mana satu set kromosom peribadi ialah 47. Dalam kanak-kanak sedemikian, 3 kromosom terbentuk menggantikan pasangan ke-21.
Juga dikenali ialah mutasi seperti poliploidi. Tetapi polyplodiahanya terdapat pada tumbuhan.
