Genetik ialah sains yang mengkaji corak penghantaran sifat daripada ibu bapa kepada anak. Disiplin ini juga mempertimbangkan sifat dan keupayaan mereka untuk berubah. Pada masa yang sama, struktur khas - gen - bertindak sebagai pembawa maklumat. Pada masa ini, sains telah mengumpul maklumat yang mencukupi. Ia mempunyai beberapa bahagian, setiap satunya mempunyai tugas dan objek penyelidikannya sendiri. Bahagian yang paling penting: klasik, molekul, genetik perubatan dan kejuruteraan genetik.
Genetik klasik
Genetik klasik ialah sains keturunan. Ini adalah hak milik semua organisma untuk menghantar tanda luaran dan dalaman mereka kepada anak semasa pembiakan. Genetik klasik juga berkaitan dengan kajian variasi. Ia dinyatakan dalam ketidakstabilan tanda. Perubahan ini terkumpul dari generasi ke generasi. Hanya melalui kebolehubahan inilah organisma boleh menyesuaikan diri dengan perubahan dalam persekitaran mereka.
Maklumat keturunan organisma terkandung dalam gen. Pada masa ini, mereka dianggap dari sudut pandangan genetik molekul. Walaupun terdapat inikonsep lama sebelum bahagian ini muncul.
Istilah "mutasi", "DNA", "kromosom", "kebolehubahan" telah dikenali dalam proses banyak kajian. Kini keputusan eksperimen berabad-abad kelihatan jelas, tetapi apabila semuanya bermula dengan salib rawak. Orang ramai berusaha untuk mendapatkan lembu dengan hasil susu yang lebih besar, babi yang lebih besar dan biri-biri dengan bulu tebal. Ini adalah eksperimen pertama, malah bukan saintifik. Walau bagaimanapun, prasyarat inilah yang membawa kepada kemunculan sains seperti genetik klasik. Sehingga abad ke-20, pembiakan silang adalah satu-satunya kaedah penyelidikan yang diketahui dan tersedia. Ia adalah hasil genetik klasik yang telah menjadi pencapaian penting dalam sains biologi moden.
Genetik molekul
Ini ialah bahagian yang mengkaji semua corak yang tertakluk kepada proses di peringkat molekul. Harta yang paling penting bagi semua organisma hidup adalah keturunan, iaitu, mereka dapat dari generasi ke generasi untuk mengekalkan ciri-ciri struktur utama badan mereka, serta corak proses metabolik dan tindak balas kepada pelbagai faktor persekitaran. Ini disebabkan oleh fakta bahawa pada peringkat molekul, bahan khas merekod dan menyimpan semua maklumat yang diterima, dan kemudian menyampaikannya kepada generasi seterusnya semasa proses persenyawaan. Penemuan bahan-bahan ini dan kajian seterusnya mereka menjadi mungkin berkat kajian struktur sel pada tahap kimia. Beginilah cara asid nukleik, asas bahan genetik, ditemui.
Penemuan "molekul keturunan"
Genetik moden mengetahui hampir segala-galanya tentang asid nukleik, tetapi, sudah tentu, ini tidak selalu berlaku. Cadangan pertama bahawa bahan kimia boleh dikaitkan dengan keturunan hanya dikemukakan pada abad ke-19. Pada masa itu, ahli biokimia F. Miescher dan saudara biologi Hertwig sedang mengkaji masalah ini. Pada tahun 1928, saintis Rusia N. K. Koltsov, berdasarkan hasil penyelidikan, mencadangkan bahawa semua sifat keturunan organisma hidup dikodkan dan diletakkan dalam "molekul keturunan" gergasi. Pada masa yang sama, beliau menyatakan bahawa molekul-molekul ini terdiri daripada pautan tertib, yang sebenarnya adalah gen. Ia pasti satu kejayaan. Koltsov juga menentukan bahawa "molekul keturunan" ini dibungkus dalam sel ke dalam struktur khas yang dipanggil kromosom. Selepas itu, hipotesis ini disahkan dan memberi dorongan kepada perkembangan sains pada abad ke-20.
Perkembangan sains pada abad ke-20
Perkembangan genetik dan penyelidikan lanjut membawa kepada beberapa penemuan yang sama pentingnya. Telah didapati bahawa setiap kromosom dalam sel mengandungi hanya satu molekul DNA yang besar, yang terdiri daripada dua helai. Banyak segmennya adalah gen. Fungsi utama mereka ialah mereka mengekod maklumat tentang struktur protein enzim dengan cara yang istimewa. Tetapi pelaksanaan maklumat keturunan ke dalam ciri-ciri tertentu diteruskan dengan penyertaan jenis asid nukleik lain - RNA. Ia disintesis pada DNA dan membuat salinan gen. Ia juga memindahkan maklumat ke ribosom, di mana ia berlakusintesis protein enzimatik. Struktur DNA telah dijelaskan pada tahun 1953, dan RNA - antara 1961 dan 1964.
Sejak masa itu, genetik molekul mula berkembang dengan pesat. Penemuan ini menjadi asas penyelidikan, akibatnya corak penyebaran maklumat turun-temurun telah didedahkan. Proses ini dijalankan pada peringkat molekul dalam sel. Pada asasnya maklumat baru tentang penyimpanan maklumat dalam gen juga diperolehi. Dari masa ke masa, telah ditubuhkan bagaimana mekanisme pertindihan DNA berlaku sebelum pembahagian sel (replikasi), proses membaca maklumat oleh molekul RNA (transkripsi), dan sintesis enzim protein (terjemahan). Prinsip perubahan dalam keturunan juga ditemui dan peranannya dalam persekitaran dalaman dan luaran sel telah dijelaskan.
Mentafsir struktur DNA
Kaedah genetik telah dibangunkan secara intensif. Pencapaian yang paling penting ialah penyahkodan DNA kromosom. Ternyata hanya terdapat dua jenis bahagian rantai. Mereka berbeza antara satu sama lain dalam susunan nukleotida. Dalam jenis pertama, setiap tapak adalah asli, iaitu, ia wujud dalam keunikan. Yang kedua mengandungi bilangan urutan yang kerap berulang. Mereka dipanggil pengulangan. Pada tahun 1973, fakta telah ditubuhkan bahawa zon unik sentiasa terganggu oleh gen tertentu. Segmen sentiasa berakhir dengan ulangan. Jurang ini mengekod protein enzimatik tertentu, oleh merekalah RNA "berorientasikan" apabila membaca maklumat daripada DNA.
Penemuan pertama dalam kejuruteraan genetik
Kaedah genetik baharu yang muncul membawa kepada penemuan selanjutnya. Satu sifat unik semua benda hidup telah didedahkan. Kita bercakap tentang keupayaan untuk membaiki kawasan yang rosak dalam rantaian DNA. Mereka boleh timbul akibat pelbagai pengaruh negatif. Keupayaan untuk membaiki diri telah dipanggil "proses pembaikan genetik". Pada masa ini, ramai saintis terkemuka menyatakan harapan, disokong oleh fakta yang mencukupi, bahawa mungkin untuk "merampas" gen tertentu dari sel. Apa yang boleh diberikan? Pertama sekali, keupayaan untuk menghapuskan kecacatan genetik. Kejuruteraan genetik ialah kajian masalah sedemikian.
Proses replikasi
Genetik molekul mengkaji proses penghantaran maklumat keturunan semasa pembiakan. Pemeliharaan invarian rekod yang dikodkan dalam gen dipastikan oleh pembiakan tepat semasa pembahagian sel. Seluruh mekanisme proses ini telah dikaji secara terperinci. Ternyata sejurus sebelum pembahagian sel berlaku, replikasi berlaku. Ini adalah proses pertindihan DNA. Ia disertai dengan penyalinan molekul asal yang betul-betul tepat mengikut peraturan saling melengkapi. Adalah diketahui bahawa hanya terdapat empat jenis nukleotida dalam untaian DNA. Ini adalah guanin, adenine, sitosin dan timin. Menurut peraturan pelengkap, ditemui oleh saintis F. Crick dan D. Watson pada tahun 1953, dalam struktur untaian ganda DNA, timin sepadan dengan adenin, dan guanyl sepadan dengan nukleotida sitidil. Semasa proses replikasi, setiap helai DNA disalin tepat dengan penggantian nukleotida yang dikehendaki.
Genetik –sains agak muda. Proses replikasi hanya dikaji pada tahun 1950-an. Pada masa yang sama, enzim DNA polimerase ditemui. Pada tahun 1970-an, selepas penyelidikan bertahun-tahun, didapati replikasi adalah proses pelbagai peringkat. Beberapa jenis polimerase DNA yang berbeza terlibat secara langsung dalam sintesis molekul DNA.
Genetik dan kesihatan
Semua maklumat yang berkaitan dengan pembiakan titik maklumat keturunan semasa proses replikasi DNA digunakan secara meluas dalam amalan perubatan moden. Corak yang dikaji dengan teliti adalah ciri kedua-dua organisma yang sihat dan dalam kes perubahan patologi di dalamnya. Sebagai contoh, telah dibuktikan dan disahkan oleh eksperimen bahawa penyembuhan beberapa penyakit boleh dicapai dengan pengaruh luaran pada proses replikasi bahan genetik dan pembahagian sel somatik. Terutama jika patologi fungsi badan dikaitkan dengan proses metabolik. Sebagai contoh, penyakit seperti riket dan metabolisme fosforus terjejas secara langsung disebabkan oleh perencatan replikasi DNA. Bagaimanakah anda boleh mengubah keadaan ini dari luar? Ubat yang telah disintesis dan diuji yang merangsang proses yang tertindas. Mereka mengaktifkan replikasi DNA. Ini menyumbang kepada normalisasi dan pemulihan keadaan patologi yang berkaitan dengan penyakit ini. Tetapi penyelidikan genetik tidak berdiam diri. Setiap tahun semakin banyak data diterima yang membantu bukan sahaja untuk menyembuhkan, tetapi untuk mencegah penyakit yang mungkin berlaku.
Genetik dan ubat
Genetik molekul menangani banyak isu kesihatan. Biologi sesetengah virus dan mikroorganisma adalah sedemikian rupa sehingga aktiviti mereka dalam tubuh manusia kadangkala membawa kepada kegagalan replikasi DNA. Ia juga telah ditetapkan bahawa punca beberapa penyakit bukanlah perencatan proses ini, tetapi aktiviti yang berlebihan. Pertama sekali, ini adalah jangkitan virus dan bakteria. Mereka disebabkan oleh fakta bahawa mikrob patogen mula membiak dengan cepat dalam sel dan tisu yang terjejas. Patologi ini juga termasuk penyakit onkologi.
Pada masa ini, terdapat beberapa ubat yang boleh menyekat replikasi DNA dalam sel. Kebanyakannya telah disintesis oleh saintis Soviet. Ubat-ubatan ini digunakan secara meluas dalam amalan perubatan. Ini termasuk, sebagai contoh, sekumpulan ubat anti-tuberkulosis. Terdapat juga antibiotik yang menghalang proses replikasi dan pembahagian sel patologi dan mikrob. Mereka membantu badan dengan cepat mengatasi agen asing, menghalang mereka daripada membiak. Ubat-ubatan ini menyediakan rawatan yang sangat baik untuk kebanyakan jangkitan akut yang serius. Dan dana ini digunakan secara meluas dalam rawatan tumor dan neoplasma. Ini adalah arah keutamaan yang dipilih oleh Institut Genetik Rusia. Setiap tahun terdapat ubat baru yang lebih baik yang menghalang perkembangan onkologi. Ini memberi harapan kepada puluhan ribu orang yang sakit di seluruh dunia.
Proses transkripsi dan terjemahan
Selepas percubaanujian makmal ke atas genetik dan keputusan mengenai peranan DNA dan gen sebagai templat untuk sintesis protein, untuk beberapa ketika saintis menyatakan pendapat bahawa asid amino dipasang menjadi molekul yang lebih kompleks di sana dalam nukleus. Tetapi selepas menerima data baharu, ia menjadi jelas bahawa ini tidak berlaku. Asid amino tidak dibina pada bahagian gen dalam DNA. Didapati bahawa proses kompleks ini berjalan dalam beberapa peringkat. Pertama, salinan tepat dibuat daripada gen - RNA messenger. Molekul ini meninggalkan nukleus sel dan bergerak ke struktur khas - ribosom. Pada organel inilah perhimpunan asid amino dan sintesis protein berlaku. Proses membuat salinan DNA dipanggil transkripsi. Dan sintesis protein di bawah kawalan RNA messenger adalah "terjemahan". Kajian tentang mekanisme tepat proses ini dan prinsip pengaruhnya adalah masalah moden utama dalam genetik struktur molekul.
Kepentingan mekanisme transkripsi dan terjemahan dalam perubatan
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, telah menjadi jelas bahawa pertimbangan yang teliti terhadap semua peringkat transkripsi dan terjemahan adalah sangat penting untuk penjagaan kesihatan moden. Institut Genetik Akademi Sains Rusia telah lama mengesahkan fakta bahawa dengan perkembangan hampir semua penyakit, terdapat sintesis intensif protein toksik dan hanya berbahaya untuk tubuh manusia. Proses ini boleh diteruskan di bawah kawalan gen yang biasanya tidak aktif. Atau ia adalah sintesis yang diperkenalkan, yang mana bakteria dan virus patogen yang telah menembusi ke dalam sel dan tisu manusia bertanggungjawab. Juga, pembentukan protein berbahaya bolehmerangsang secara aktif mengembangkan neoplasma onkologi. Itulah sebabnya kajian menyeluruh tentang semua peringkat transkripsi dan terjemahan pada masa ini amat penting. Dengan cara ini anda boleh mengenal pasti cara untuk melawan bukan sahaja jangkitan berbahaya, tetapi juga kanser.
Genetik moden ialah pencarian berterusan untuk mekanisme perkembangan penyakit dan ubat untuk rawatannya. Kini sudah mungkin untuk menghalang proses terjemahan dalam organ yang terjejas atau badan secara keseluruhan, dengan itu menekan keradangan. Pada dasarnya, tepat pada ini tindakan antibiotik yang paling terkenal, contohnya, tetracycline atau streptomycin, dibina. Semua ubat ini secara selektif menghalang proses terjemahan dalam sel.
Kepentingan penyelidikan ke dalam proses penggabungan semula genetik
Sangat penting untuk perubatan juga merupakan kajian terperinci tentang proses penggabungan semula genetik, yang bertanggungjawab untuk pemindahan dan pertukaran bahagian kromosom dan gen individu. Ini adalah faktor penting dalam perkembangan penyakit berjangkit. Penggabungan semula genetik mendasari penembusan ke dalam sel manusia dan pengenalan bahan asing, lebih kerap virus, ke dalam DNA. Akibatnya, terdapat sintesis pada ribosom protein yang bukan "asli" kepada badan, tetapi patogenik untuknya. Menurut prinsip ini, pembiakan keseluruhan koloni virus berlaku di dalam sel. Kaedah genetik manusia bertujuan untuk membangunkan cara untuk memerangi penyakit berjangkit dan untuk mencegah pemasangan virus patogen. Di samping itu, pengumpulan maklumat mengenai penggabungan semula genetik memungkinkan untuk memahami prinsip pertukaran genantara organisma, yang membawa kepada kemunculan tumbuhan dan haiwan yang diubah suai secara genetik.
Kepentingan genetik molekul untuk biologi dan perubatan
Sepanjang abad yang lalu, penemuan, pertama dalam klasik dan kemudian dalam genetik molekul, mempunyai kesan yang besar, malah tegas, terhadap kemajuan semua sains biologi. Perubatan telah banyak maju. Kemajuan dalam penyelidikan genetik telah memungkinkan untuk memahami proses pewarisan sifat genetik yang tidak dapat difahami dan perkembangan ciri-ciri manusia individu. Perlu diperhatikan juga betapa cepatnya sains ini berkembang daripada teori semata-mata kepada praktikal. Ia telah menjadi penting untuk perubatan moden. Kajian terperinci tentang keteraturan genetik molekul berfungsi sebagai asas untuk memahami proses yang berlaku di dalam badan orang yang sakit dan sihat. Genetiklah yang memberi dorongan kepada perkembangan sains seperti virologi, mikrobiologi, endokrinologi, farmakologi dan imunologi.
