Orang ramai sentiasa berminat dengan corak pewarisan sifat. Mengapa kanak-kanak kelihatan seperti ibu bapa mereka? Adakah terdapat risiko penularan penyakit keturunan? Ini dan banyak soalan lain kekal di bawah tabir rahsia sehingga abad ke-19. Pada masa itulah Mendel berjaya mengumpul semua pengetahuan terkumpul mengenai topik ini, dan juga, melalui eksperimen analisis yang kompleks, untuk mewujudkan corak tertentu.
Sumbangan Mendel kepada perkembangan genetik
Corak asas pewarisan sifat ialah prinsip yang mengikutnya ciri-ciri tertentu dihantar daripada organisma induk kepada anak. Penemuan mereka dan formulasi yang jelas adalah merit Gregor Mendel, yang menjalankan banyak eksperimen tentang isu ini.
Pencapaian utama saintis adalah bukti sifat diskret faktor keturunan. Dalam erti kata lain, gen tertentu bertanggungjawab untuk setiap sifat. Peta pertama dibina untuk jagung dan Drosophila. Yang terakhir ialah objek klasik untuk menjalankan eksperimen genetik.
Kebaikan Mendel tidak boleh dianggarkan terlalu tinggi, seperti yang turut diperkatakan oleh saintis Rusia. Oleh itu, ahli genetik terkenal Timofeev-Resovsky menyatakan bahawa Mendelmerupakan orang pertama yang menjalankan eksperimen asas dan memberikan penerangan tepat tentang fenomena yang wujud sebelum ini pada peringkat hipotesis. Justeru, beliau boleh dianggap sebagai perintis pemikiran matematik dalam bidang biologi dan genetik.
Prekursor
Perlu diingat bahawa pola pewarisan sifat menurut Mendel tidak dirumuskan dari awal. Penyelidikannya adalah berdasarkan penyelidikan pendahulunya. Nota khusus ialah ulama berikut:
- J. Goss menjalankan eksperimen ke atas kacang, menyilangkan tumbuhan dengan buah-buahan yang berbeza warna. Terima kasih kepada kajian ini bahawa undang-undang keseragaman generasi pertama kacukan, serta dominasi yang tidak lengkap, ditemui. Mendel hanya mengukuhkan dan mengesahkan hipotesis ini.
- Augustin Sarger ialah penanam yang memilih cucurbit untuk eksperimennya. Dia adalah orang pertama yang mengkaji sifat keturunan bukan secara agregat, tetapi secara berasingan. Dia memiliki dakwaan bahawa apabila memindahkan ciri-ciri tertentu, mereka tidak bercampur antara satu sama lain. Oleh itu, keturunan adalah tetap.
- Noden menjalankan penyelidikan tentang pelbagai jenis tumbuhan seperti Datura. Selepas menganalisis keputusan, dia menganggap perlu untuk bercakap tentang kehadiran ciri dominan, yang dalam kebanyakan kes akan diguna pakai.
Oleh itu, pada abad ke-19, fenomena seperti penguasaan, keseragaman generasi pertama, serta gabungan sifat dalam kacukan berikutnya telah diketahui. Walau bagaimanapun, tiada corak umum telah dibangunkan. Ia adalah analisis yang sedia adamaklumat dan pembangunan metodologi penyelidikan yang boleh dipercayai adalah merit utama Mendel.
aliran kerja Mendel
Pola pewarisan sifat menurut Mendel telah dirumuskan sebagai hasil penyelidikan asas. Aktiviti saintis itu dijalankan seperti berikut:
- ciri keturunan dianggap bukan secara agregat, tetapi secara berasingan;
- hanya ciri alternatif dipilih untuk dianalisis, yang mewakili perbezaan ketara antara varieti (inilah yang memungkinkan untuk menerangkan dengan jelas corak proses pewarisan);
- penyelidikan adalah asas (Mendel mengkaji sebilangan besar varieti kacang yang tulen dan hibrid, dan kemudian menyilangkan "keturunan"), yang memungkinkan untuk bercakap tentang objektiviti hasil;
- penggunaan kaedah kuantitatif yang tepat dalam perjalanan analisis data (menggunakan pengetahuan teori kebarangkalian, Mendel mengurangkan kadar sisihan rawak).
Hukum Keseragaman Hibrid
Memandangkan corak pewarisan sifat, adalah wajar memberi perhatian khusus kepada keseragaman kacukan generasi pertama. Ia ditemui melalui eksperimen di mana bentuk ibu bapa disilangkan dengan satu sifat yang berbeza (bentuk, warna, dll.).
Mendel memutuskan untuk menjalankan eksperimen ke atas dua jenis kacang - dengan bunga merah dan putih. Akibatnya, hibrid generasi pertama menerima perbungaan ungu. Oleh itu, ada sebab untuk bercakap tentang kehadiranciri dominan dan resesif.
Perlu diingat bahawa pengalaman Mendel ini bukanlah satu-satunya. Dia menggunakan tumbuhan untuk eksperimen dengan warna perbungaan lain, dengan bentuk buah yang berbeza, ketinggian batang yang berbeza dan pilihan lain. Secara empirik, dia berjaya membuktikan bahawa semua kacukan urutan pertama adalah seragam dan dicirikan oleh sifat dominan.
Penguasaan tidak lengkap
Semasa mengkaji soalan seperti pola pewarisan sifat, eksperimen telah dijalankan ke atas tumbuhan dan organisma hidup. Oleh itu, adalah mungkin untuk menetapkan bahawa tanda-tanda tidak selalu dalam hubungan penguasaan dan penindasan sepenuhnya. Jadi, sebagai contoh, apabila menyeberang ayam warna hitam dan putih, adalah mungkin untuk mendapatkan anak kelabu. Ia juga berlaku dengan beberapa tumbuhan di mana varieti dengan bunga ungu dan putih menghasilkan warna merah jambu. Oleh itu, adalah mungkin untuk membetulkan prinsip pertama, yang menunjukkan bahawa generasi pertama kacukan akan mempunyai ciri yang sama, sementara ia mungkin pertengahan.
Pembahagian ciri
Meneruskan menerokai corak pewarisan sifat, Mendel mendapati perlu untuk membiak dua keturunan generasi pertama (heterozigot). Akibatnya, keturunan diperolehi, beberapa daripadanya mempunyai sifat dominan, dan yang lain - yang resesif. Daripada ini, kita boleh membuat kesimpulan bahawa sifat sekunder dalam generasi pertama kacukan tidak hilang sama sekali, tetapi hanya ditindas dan mungkin muncul pada anak-anak berikutnya.
Warisan bebas
Banyak persoalan yang timbulpola pewarisan sifat. Eksperimen Mendel juga menyentuh individu yang berbeza antara satu sama lain dalam beberapa cara sekaligus. Bagi setiap secara berasingan, ketetapan sebelumnya diperhatikan. Tetapi sekarang, memandangkan keseluruhan tanda, tidak mungkin untuk mengenal pasti sebarang corak antara gabungan mereka. Oleh itu, ada sebab untuk bercakap tentang kemerdekaan warisan.
Hukum kesucian gamet
Sesetengah corak pewarisan sifat yang ditubuhkan oleh Mendel adalah hipotesis semata-mata. Kita bercakap tentang hukum ketulenan gamet, yang bermaksud bahawa hanya satu alel daripada sepasang yang terkandung dalam gen individu induk jatuh ke dalamnya.
Pada zaman Mendel, tiada cara teknikal untuk mengesahkan hipotesis ini. Namun begitu, saintis berjaya merumuskan satu kenyataan umum. Intipatinya terletak pada hakikat bahawa dalam proses pembentukan kacukan, ciri keturunan kekal tidak berubah, dan tidak bercampur.
Syarat penting
Genetik ialah sains yang mengkaji corak pewarisan sifat. Mendel membuat sumbangan besar kepada pembangunannya, setelah membangunkan peruntukan asas mengenai isu ini. Walau bagaimanapun, untuk memenuhinya, syarat penting berikut mesti dipenuhi:
- borang sumber mestilah homozigot;
- ciri alternatif;
- kebarangkalian yang sama untuk pembentukan alel berbeza dalam hibrid;
- daya maju gamet yang sama;
- apabila gamet disenyawakandipadankan secara rawak;
- zigot dengan kombinasi gen yang berbeza adalah sama berdaya maju;
- bilangan individu generasi kedua sepatutnya mencukupi untuk menganggap keputusan yang diperoleh sebagai semula jadi;
- manifestasi tanda tidak seharusnya bergantung pada pengaruh keadaan luaran.
Perlu diperhatikan bahawa kebanyakan organisma hidup, termasuk manusia, sepadan dengan tanda-tanda ini.
Corak pewarisan sifat pada manusia
Walaupun fakta bahawa pada mulanya prinsip genetik dikaji pada contoh tumbuhan, ia juga sah untuk haiwan dan manusia. Perlu diperhatikan jenis warisan berikut:
- Dominasi autosomal - pewarisan sifat dominan yang disetempatkan melalui autosom. Dalam kes ini, fenotip boleh disebut dengan kuat dan hampir tidak dapat dilihat. Dengan jenis warisan ini, kebarangkalian kanak-kanak menerima alel patologi daripada ibu bapa ialah 50%.
- Autosomal resesif - pewarisan sifat kecil yang disambungkan kepada autosom. Penyakit dimanifestasikan melalui homozigot, dan kedua-dua alel akan terjejas.
- Jenis pautan X dominan membayangkan penghantaran sifat dominan oleh gen penentu. Pada masa yang sama, penyakit adalah 2 kali lebih biasa pada wanita berbanding lelaki.
- Jenis pautan X resesif - pewarisan berlaku mengikut sifat yang lebih lemah. Penyakit atau tanda-tanda individunya sentiasa muncul pada anak lelaki, dan pada wanita - hanya dalam keadaan homozigot.
Asaskonsep
Untuk memahami cara corak pewarisan sifat Mendelian dan proses genetik lain berfungsi, anda perlu membiasakan diri dengan definisi dan konsep asas. Ini termasuk yang berikut:
- Sifat dominan - ciri utama yang bertindak sebagai keadaan penentu gen dan menyekat perkembangan gen resesif.
- Sifat resesif - ciri yang diwarisi, tetapi tidak bertindak sebagai penentu.
- Homozigot ialah individu diploid atau sel yang kromosomnya mengandungi sel yang sama bagi gen yang ditentukan.
- Heterozigot ialah individu atau sel diploid yang memberikan pembelahan dan mempunyai alel berbeza dalam gen yang sama.
- Alel ialah salah satu bentuk alternatif gen yang terletak di lokasi tertentu pada kromosom dan dicirikan oleh jujukan nukleotida yang unik.
- Alel ialah sepasang gen yang terletak dalam zon kromosom homolog yang sama dan mengawal perkembangan sifat tertentu.
- Gen bukan alel terletak pada bahagian kromosom yang berlainan dan bertanggungjawab untuk manifestasi pelbagai sifat.
Kesimpulan
Mendel merumus dan membuktikan secara praktikal corak asas pewarisan sifat. Penerangan mereka diberikan pada contoh tumbuhan dan dipermudahkan sedikit. Tetapi dalam praktiknya ia benar untuk semua organisma hidup.
