Semua organisma hidup mengandungi set bahan genetik tertentu dalam nukleus sel. Dalam sel eukariotik, ia diwakili oleh kromosom. Untuk kemudahan perakaunan dan penyelidikan saintifik, karyotype disusun menggunakan pelbagai kaedah. Mari kita berkenalan dengan kaedah menyusun bahan genetik pada contoh kromosom manusia.
Pengkelasan kromosom manusia
Karyotype ialah set kromosom (diploid) yang terletak dalam mana-mana sel somatik badan. Ia adalah ciri organisma tertentu dan adalah sama dalam semua sel, kecuali sel jantina.
Kromosom dalam kariotip ialah:
- autosom tidak berbeza antara individu berlainan jantina;
- seksual (heterochromosomes), berbeza dalam struktur pada individu berlainan jantina.
Sel tubuh manusia mengandungi 46 helai DNA, di mana 22 pasang autosom dan satu - jantina. Ini adalah set bahan genetik 2n diploid. Sepasang heterokromosom pada wanita ditetapkan XX, pada lelaki - XY, sebutan karyotype, masing-masing,44+XX dan 44+XY.
Dalam sel kuman (gamet) terdapat satu set DNA haploid atau 1n tunggal. Telur mengandungi 22 autosom dan satu kromosom X, sel sperma mengandungi 22 autosom dan satu daripada heterokromosom, X atau Y.
Mengapa kita memerlukan pengenalan dan pengelasan kromosom
Sistem klasifikasi bahan keturunan Denver dan Paris, digunakan secara meluas dalam komuniti saintifik, direka untuk menyatukan dan menyamaratakan idea tentang karyotype. Pendekatan biasa diperlukan untuk pembentangan dan tafsiran yang betul hasil penyelidikan dalam bidang genetik, kariosistematik dan pembiakan.
Secara skematik, karyotype digambarkan menggunakan ideogram - urutan tersusun dan disusun mengikut tertib menurun saiz kromosom. Ideogram mencerminkan bukan sahaja saiz DNA berpilin, tetapi juga beberapa ciri morfologi, serta ciri struktur utamanya (kawasan hetero- dan eukromatin).
Dengan menganalisis graf ini, tahap hubungan antara pelbagai kumpulan organisma yang sistematik diwujudkan.
Karyotype boleh mengandungi pasangan autosom yang saiznya hampir sama, yang menyukarkan untuk meletakkan dan menomborkannya dengan betul. Mari kita pertimbangkan apakah parameter yang diambil kira oleh klasifikasi kromosom manusia Denver dan Paris.
Keputusan Persidangan Denver, 1960
Pada tahun yang ditetapkan di bandar Denver, Amerika Syarikat, satu persidangan mengenai kromosom manusia telah diadakan. Di atasnya, pelbagai pendekatan untuk sistematisasi kromosom (mengikut saiz, kedudukansentromer, kawasan yang mempunyai pelbagai darjah spiralisasi, dsb.) telah digabungkan menjadi satu sistem.
Keputusan persidangan itu ialah klasifikasi kromosom manusia yang dipanggil Denver. Sistem ini berpandukan prinsip:
- Semua autosom manusia dinomborkan mengikut urutan dari 1 hingga 22 apabila panjangnya berkurangan, kromatid seks diberi nama X dan Y.
- Kromosom kariotaip dibahagikan kepada 7 kumpulan, dengan mengambil kira kedudukan sentromer, kehadiran satelit dan penyempitan sekunder pada kromatid.
- Untuk memudahkan pengelasan, indeks centromeric digunakan, yang dikira dengan membahagikan panjang lengan pendek dengan keseluruhan panjang kromosom dan dinyatakan sebagai peratusan.
Pengkelasan kromosom Denver diiktiraf secara universal dalam komuniti saintifik dunia.
Kumpulan kromosom dan ciri-cirinya
Pengkelasan kromosom Denver termasuk tujuh kumpulan di mana autosom disusun dalam susunan berangka, tetapi diedarkan secara tidak sekata dalam bilangan. Ini disebabkan oleh ciri-ciri yang mana mereka diagihkan kepada kumpulan. Lebih lanjut mengenai perkara ini dalam jadual.
| Kumpulan kromosom | Nombor pasangan kromosom | Ciri-ciri struktur kromosom dalam kumpulan |
| A | 1-3 | Kromosom panjang, boleh dibezakan dengan baik antara satu sama lain. Dalam pasangan 1 dan 3, kedudukan penyempitan adalah metasentrik, dalam pasangan ke-2 - submetasentrik. |
| B | 4 dan 5 | Kromosom adalah lebih pendek daripada kumpulan sebelumnya, penyempitan utama terletak secara submetasentrik (berdekatan dengan tengah). |
| C |
6-12 kromosom X |
Kromosom bersaiz sederhana, semua lengan yang tidak sama adalah submetasentrik, sukar untuk dijadikan individu. Saiz dan bentuk yang sama dengan autosom kumpulan, mereplikasi kemudian daripada yang lain. |
| D | 13-15 | Kromosom dalam kumpulan saiz sederhana dengan kedudukan hampir marginal penyempitan primer (akrosentrik), mempunyai satelit. |
| E | 16-18 | Kromosom pendek, pada pasangan ke-16 lengan yang sama adalah metasentrik, pada ke-17 dan ke-18 - submetasentrik. |
| F | 19 dan 20 | Metasentrik pendek, hampir tidak dapat dibezakan antara satu sama lain. |
| G |
21 dan 22 kromosom Y |
Kromosom pendek dengan satelit, akrosentrik. Mereka mempunyai sedikit perbezaan dalam struktur dan saiz. Lebih panjang sedikit daripada kromosom kumpulan yang lain, dengan penyempitan sekunder pada lengan panjang. |
Seperti yang anda lihat, klasifikasi kromosom Denver adalah berdasarkan analisis morfologi tanpa sebarang manipulasi DNA.
Pengkelasan Paris kromosom manusia
Diperkenalkan sejak 1971, klasifikasi ini adalah berdasarkan teknik pewarnaan pembezaankromatin. Hasil daripada pewarnaan rutin, semua kromatid memperoleh corak jalur terang dan gelap mereka sendiri, menjadikannya mudah dikenal pasti dalam kumpulan.
Apabila memproses kromosom dengan pewarna yang berbeza, segmen yang berasingan didedahkan:
- Q-segmen kromosom berpendar akibat penggunaan pewarna kuinakrin mustard.
- G-segmen muncul selepas pewarnaan Giemsa (bertepatan dengan Q-segmen).
- Pewarnaan segmen R didahului oleh denaturasi haba terkawal.
Penetapan tambahan diperkenalkan untuk menunjukkan lokasi gen pada kromosom:
- Lengan panjang kromosom dilambangkan dengan huruf kecil q, lengan pendek dilambangkan dengan huruf kecil p.
- Di dalam bahu, sehingga 4 kawasan dibezakan, yang dinomborkan dari sentromer hingga hujung telomerik.
- Penomboran kumpulan dalam daerah juga mengikut arah dari sentromer.
Jika kedudukan gen dalam kromosom diketahui dengan tepat, koordinatnya ialah indeks jalur. Apabila penyetempatan gen kurang pasti, ia ditetapkan sebagai dalam lengan panjang atau pendek.
Untuk pemetaan kromosom yang tepat, kajian mutagenesis dan hibridisasi, mana-mana satu teknik adalah amat diperlukan. Klasifikasi kromosom Denver dan Paris dalam kes ini adalah berkait rapat dan melengkapi antara satu sama lain.
